Baby-Check PLUS: РАННЕЕ РАСПОЗНАВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У НОВОРОЖДЁННЫХ

НОВЕЙШИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ ВАШЕГО МАЛЫША!

В рамках профилактического обследования для новорождённых через маленький укол пятки производится забор нескольких капель крови, которые в последующем анализируются в лаборатории. При этом проводится обследование на ряд врожденных (генетически обусловленных) заболеваний, которые поддаются лечению. Благодаря данной диагностике при своевременно начатой терапии удается избежать тяжелых последствий.

В Австрии уже более 50 лет успешно практикуется профилактическая программа, которая считается одной из самых развёрнутых в Европе. В настоящее время она включает обследования на два вида гормональных нарушений, 31 заболевание обмена веществ и кистозный фиброз (муковисцидоз). По статистике у одного из 800 новорождённых обнаруживается одно из этих заболеваний.

Благодаря последним научным достижениям постоянно появляются все новые возможности, как для раннего распознавания редких наследственных заболеваний, так и для их лечения.

В дополнение к общей профилактической программе, проводимой в Австрии, я рад представить Вам и Вашему малышу новое обследование, которое можно пройти в частной клинике Дёблинг. Baby-Check PLUS впервые позволяет проведение тестирования на врожденные дефекты иммунной системы, а также лизосомные болезни накопления.

РАСШИРЕННОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЁННЫХ В ЧАСТНОЙ КЛИНИКЕ ДЁБЛИНГ

В рамках расширенного обследования новорождённых Baby-Check PLUS производится скрининг следующих редких заболеваний, которые поддаются лечению, раннее распознавание которых даёт больным большое преимущество.

Дефекты иммунной системы:
Ряд тяжёлых повреждений иммунной системы, известных под названием „тяжелая комбинированная иммунная недостаточность“ (ТКИН), является результатом неполноценной функции или нехватки защитных клеток и может заканчиваться летальным исходом в случае отсутствия лечения. Мы проводим обследование на формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита, связанные с Т-клеточным звеном иммунитета.

Лизосомные болезни накопления:
При наличии дефектов ферментной системы переработка производимых организмом или поступающих извне веществ крайне замедлена или невозможна (лизосомы являются частями клеток, которые способствуют переработке веществ). Эта патология приводит к разрушению клеток и органов (в т.ч. сердца, почек, печени), которое может проявиться в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. Мы проводим обследование на болезни Помпе, Гоше, Фабри, Краббе и мукополисахаридоз 1-го типа.

ПОЧЕМУ СТОИТ ПРОЙТИ ОБСЛЕДОВАНИЕ С ВАШИМ МАЛЫШОМ

Не смотря на то, что вышеуказанные заболевания встречаются с частотой около 1:3000, в случае наличия болезни распознавание её непосредственно после рождения является решающим для последующего её течения. При наличии иммунных дефектов раннее начало лечения способно спасти жизнь больному, а за счёт трансплантации стволовых клеток возможно и её излечение. При лизосомных болезнях накопления, которые часто бывают не распознаны месяцами и годами, в случае ранней постановки диагноза и соответствующего контроля возможно, в зависимости от вида заболевания, проведение заместительной ферментной терапии или пересадки костного мозга.

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

  • Для проведения расширенного обследования новорождённых Baby-Check PLUS в рамках забора крови для скрининга, проводимого, как правило, на 2-й или 3-й день жизни, несколько капель крови наносятся на дополнительную специальную полоску из фильтровальной бумаги.
  • Результат теста в 90% случаев готов в течение 2 недель. Если в результате обследования не было обнаружено никаких отклонений, то письменное заключение будет отправлено Вам по почте. Иногда результат является неоднозначным, в этом случае тест будет бесплатно произведен повторно при помощи новой полоски .
  • Если в результате исследования обнаружатся отклонения, с Вами свяжется наш педиатр и предложит Вам дополнительные обследования для окончательного подтверждения или исключения того или иного заболевания, которые являются бесплатными.
  • В соответствии с нашими высокими стандартами качества исследование производится при помощи проверенной методики CE-IVD в партнёрской лаборатории, сертифицированной по стандарту ISO 9001:2008 и GMP.
  • Расширенная программа обследования новорождённых Baby-Check PLUS предлагается по тарифу 362 евро (стоимость предложения может варьироваться). Проведение теста возможно лишь после соответствующей разъяснительной беседы с педиатром и при наличии Вашего письменного согласия.
  • В том случае, если у Вас есть вопросы касаемо наследственных заболеваний в Вашей семье, Вы можете связаться - лучше всего еще во время беременности - с нашим экспертом по медицинской генетике, проф. Венского унив. д-ром Бертольдом Штройбль во врачебном центре Дёблинг (Тел. +43 1 360 66-8000).